Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et des difficultés à s’alimenter.
Au cours de la vie, la régulation des différentes fonctions vitales peut être perturbée : métabolisme, croissance, développement sexuel, respiration et sommeil, sensibilité à la douleur, contrôle des émotions et résistance au stress.
Une dépense de calories diminuée et une prise excessive d’aliments (hyperphagie), en l’absence de contrôle, entraîne une obésité grave. Des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement peuvent être également présents.
La sévérité des manifestations varie beaucoup d’un enfant à l’autre.

Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome ?

La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) du SPW est estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 25 000.

Qui peut en être atteint ? Est-il présent partout dans le monde ?

La maladie touche indifféremment les enfants des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique.

A quoi est-il dû ?

Le SPW est dû à une anomalie génétique, c’est-à-dire à la modification de certains gènes situés dans une région appelée 15q11-q13 du chromosome 15 provenant du père. Ces gènes ne sont pas fonctionnels.
A l’état normal, chacun de nous possède deux chromosomes 15 dont l’un prov????L?ient du père, l’autre de la mère. La région 15q11-q13 du chromosome 15 à une particularité : elle est soumise à ce que l’on appelle le phénomène d’empreinte parentale. Les gènes situés dans cette région remplissent différemment leur fonction selon qu’ils sont situés sur le chromosome hérité du père ou de la mère. Ainsi, à l’état normal, sur le chromosome 15 transmis par le père, les gènes localisés dans la région 15q11-q13 sont fonctionnels, alors que ces mêmes gènes portés par la région 15q11-q13 du chromosome 15 transmis par la mère sont « silencieux » et ne remplissent pas de fonction.
Dans le SPW les gènes localisés dans la région 15q11-q13 du chromosome 15 transmis par le père ne sont pas fonctionnels ou sont absents. Plusieurs mécanismes sont à l’origine de cette anomalie :

- dans 70 % des cas, elle est due à la perte d’un morceau plus ou moins grand du chromosome 15 hérité du père (délétion ou microdélétion 15q11-q13).
- dans 25 à 30 % des cas, l’enfant atteint de SPW a reçu deux exemplaires du chromosome 15 provenant de la mère (disomie uniparentale), et aucun du père.
- dans moins de 5% des cas, il s’agit d’une anomalie isolée sans délétion détectable ni disomie. Elle concerne la région particulière du chromosome 15 appelée « centre de l’empreinte » : on parle alors d’anomalie d’empreinte.
- enfin dans des cas exceptionnels, un petit morceau d’un????L? autre chromosome est venu se coller sur le chromosome 15 (translocation).
Un certain nombre de gènes (au moins 16) de la région 15q11-q13 impliqués dans le SPW sont maintenant connus. Il reste à présent à déterminer ce en quoi et comment chacun de ces gènes est impliqué dans la maladie.

La majorité des cas (98 %) de SPW sont sporadiques ou dits de novo, c’est-à-dire que l’apparition de cette affection est la conséquence d’un « accident génétique » qui n’est pas prévisible : l’enfant est malade alors que ses parents ne sont pas atteints ni porteurs de la maladie. Les cas familiaux sont très rares.

Est-il contagieux ?

Non, le SPW n’est pas contagieux.

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