Diagnostic génétique

Le Syndrome de prader-willi se décline en différentes atteintes du chromosome 15:

1. Délétion du chromosomes 15 paternel

2. Unidisomie Parentale Maternelle (UPD): 2 chromosomes 15 maternels

3. Imprinting du chromosome 15 paternel: dans ce cas, le risque de récidive doit être précisé par le laboratoire ayant effectué les analyses.

Si un UPD est diagnostiqué, il faut demander si la recherche d'un Imprinting Paternel a été effecuée.
Le diagnostic génétique du Syndrome de Prader-Willi doit répondre aux guidelines suivantes, cliquez ici.

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